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DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS.LA GALACTOSEMIA. ENTREVISTA A ANTONIO VÁZQUEZ PALAZÓN PRESIDENTE AEG

Buenos días queridas/os lectores del blog Somos Vida Om¡ Hoy día 28 de Febrero de 2021 se celebra el Día Mundial de las ER, desde nuestra Asociación estamos especialmente sensibilizadas con este colectivo. Desde el inicio de nuestra andadura hemos dado a conocer la Galactosemia y hemos realizado alguna actividad relacionada con el Yoga para dar a conocer esta enfermedad rara. Realizamos un actividad de Yoga solidario en el año 2019.y en ese mismo año, una actividad de Yoga en familia para las familias de la AEG en su encuentro anual de familias, que este año no se pudo realizar debido a la crisis sanitaria actual

En esta ocasión nuestra contribución es con este artículo divulgativo y una entrevista al nuevo presidente de la Asociación Española para la Galactosemia. Antonio Vázquez Palazón, que ha pasado a sustituir a Rosa Olivé i Campanyà, que durante los últimos años ha sido la representante a nivel estatal y europeo de la AEG, desde aquí nuestro agradecimiento y mención. A todo el equipo de la junta directiva de AEG, a todas las familias y pacientes galactosémicos, entre los que se encuentran mi hija menor de 3 años que nació con esta enfermedad rara y por ello, mi especial interés en que esta enfermedad se de a conocer, se investigue y se le dediquen el máximo de recursos para la mayor calidad de vida de los pacientes.

Hemos extraído una parte de un artículo  publicado hoy, del que os dejamos el enlace para ver el contenido completo https://www.phmk.es/opinion/dia-mundial-de-las-enfermedades-raras-2021, el siguiente texto que pasamos a copiar textualmente y dice: "Las personas con enfermedades raras o sin diagnóstico han constituido siempre un colectivo vulnerable y con necesidades específicas al convivir con patologías genéticas, crónicas, multisistémicas y degenerativas. Todo ello, lleva a las familias a pasar por sentimientos de desesperanza y soledad producidos por la incertidumbre, la ausencia de tratamiento y la falta de información sobre una enfermedad desconocida para ellas y para los profesionales sociosanitarios. A esta realidad se suman ahora las consecuencias de la crisis del Covid-19, que ha hecho que las familias sientan aún más la incertidumbre al desconocer las implicaciones del virus o de la vacuna con la patología con la que conviven y al ver afectada su atención" 9 de cada 10 personas con una enfermedad rara ha visto interrumpida la atención social y sanitaria de su enfermedad con motivo de la pandemia. 

Ahora pasamos a la entrevista que le hemos realizado a Antonio Vázquez Palazón actual presidente de la AEG, gracias por respondernos con tanta precisión para que las personas que no están familiarizadas sepan en que consiste esta ER y que actuaciones se hacen desde la Asociación Española para la Galactosemia. El enlace de laAEG https://galactosemiaespana.wordpress.com/

¿Para los que no conocen esta enfermedad rara, que es la Galactosemia?

La Galactosemia es una enfermedad metabólica por la cual las personas afectadas no poseen la capacidad de generar las enzimas necesarias para metabolizar la Galactosa, uno de los azúcares en los que se descompone la lactosa, hasta una forma asimilable por el organismo ¿En qué consiste? El organismo de una persona normal necesita transformar de forma continua la galactosa ingerida o producida de forma endógena hasta compuestos aptos para su digestión celular, de lo contrario, se acumula en nuestro organismo, y como consecuencia de ello, pueden llegar a aparecer efectos adversos de distinta índole, desde daños hepáticos, cataratas, o incluso daños neuronales que pueden afectar al desarrollo cerebral, en formas muy diversas.

¿Cómo se detecta? Existen dos vías principales para la detección de enfermedades metabólicas: la primera resulta desafortunadamente la más común, y está basada en una sintomatología característica a lo largo de los primeros días de vida, tras el comienzo de la lactancia. Este proceso natural y tan beneficioso para la salud del bebé, se convierte de forma inmediata en la principal amenaza para su salud en sus primeros días de vida. En estos momentos, los bebés deben adaptarse al nuevo entorno de vida, y a un nuevo habito alimentario, sin embargo, tras la ingesta de leche materna, comienzan a aparecer de forma inevitable los primeros efectos adversos, manifestando síntomas que en principio no difieren del comportamiento de muchos bebes, como es la falta de apetito, y mientras que en la mayoría de los casos el hábito común es favorecer la alimentación, en el caso de la galactosemia resulta crucial reemplazar la lactancia o fórmulas de alimentación que contengan lactosa por otras de origen vegetal que no las contengan. Desafortunadamente, hasta que no se alcanza un diagnóstico firme, los bebes galactosémicos deben afrontar los efectos adversos de una alimentación que lejos de suponerles un beneficio, les va a provocar una serie de daños, que, en algunos casos pueden llegar a ser irreversibles.

La segunda vía de diagnóstico, en este caso minoritaria, resulta en el cribado neonatal (prueba del talón), y es aquí donde la explicación resulta bastante peculiar, pues para detectarla por esta vía, lo primero que hay que hacer es incluirla dentro de la lista de enfermedades metabólicas (hasta ahora sólo una comunidad autónoma en España la incluye, mientras que el resto no), y por otro lado, los resultados de esta prueba deben ser ágiles, de tal forma que se pueda evitar la sintomatología asociada a los efectos adversos de la alimentación.

Como presidente actualmente de la AEG, ¿Qué retos tiene por delante la Asociación?. Cuéntanos un poco su trayectoria en el tiempo.

Desde el momento en el que me inscribí en la Asociación en el año 2016, al mes del nacimiento de mi hija, mi propósito inicial era evitar a toda costa la ingesta de Galactosa, saber gestionar algo tan desconocido hasta entonces, y convertirlo en un criterio diario para dar a mi hija una alimentación adecuada para el crecimiento, evitando la gran lista de efectos adversos que uno descubre de la noche a la mañana, y que resulta muy difícil de entender, explicar y asimilar.

Una vez dentro de la Asociación, uno entiende que existen retos que van más allá de la dieta, llegando a ámbitos más complejos, para los cuales hay que tomar decisiones consensuadas, algunas más fáciles y otras más difíciles. Encontrarte dentro de un grupo de personas que han pasado, pasan y pasarán por tus mismas inquietudes te da una confianza añadida y facilita las decisiones que se toman y otras que se deberán tomar el día de mañana.

Una vez elegido presidente, lo primero que he reconocido es el gran trabajo desinteresado que han realizado las personas que hasta ese día ejercían ese cargo, el enorme esfuerzo e ilusión con la que han trabajado, y la ilusión, el optimismo y las ganas con las que se afronta el futuro como un grupo unido. Cuando uno habla de retos, podrían haber muchos, quizás más de los que nuestro limitado tiempo nos permite a diario. Sin embargo, a lo largo de todas las reuniones, es muy evidente que existen retos de distinta índole que nos interesa superar. Desde el punto de vista organizativo, nuestro objetivo es ser una organización transparente y moderna, que trabaje usando las tecnologías de comunicación actuales, y que nos permita optar a las mismas ventajas que el resto de organizaciones. 
Desde el punto de vista social, los retos son igualmente muy diversos, desde un entendimiento de la enfermedad a edad temprana, hasta una adaptación social de las personas adultas. A nivel alimentario tenemos muchos retos a medio y corto plazo, en su mayoría relacionados con el conocimiento del contenido de galactosa en alimentos, como en la elaboración de una dieta saludable en cualquier etapa del desarrollo. Por último, a nivel científico-medico la asociación tiene un reto muy importante, como lo es el registro de pacientes, algo que creemos fundamental para dar impulso a la investigación.

Cuales son las recomendaciones que darías a cualquier familia que tenga algún paciente con una enfermedad rara, ¿Para qué sirve el tejido asociativo en esta materia?

Indudablemente, pertenecer a una asociación nos permite tener un conocimiento más profundo de todos los ámbitos relacionados con la enfermedad. Creo que cuando uno tiene pleno conocimiento de ellos, deja de interpretarlos como amenazas, y el día a día se convierte en una continua superación de retos.

¿Crees que la crisis sanitaria del COVID19 ha afectado mucho a los pacientes galactosémicos y sus familias? 
No cabe duda que el Covid-19 está afectando las interacciones sociales en general, incluidas las familias de nuestra asociación. En nuestro caso, ha impedido la ejecución de una serie de actividades presenciales, y actos sociales que nos han permitido conocernos mejor y de forma más intensa.

¿Se os ha transmitido esto a los responsables de la Asociación? Como responsables de la Asociación, no nos queda otra alternativa que utilizar todos los recursos telemáticos posibles para que nuestros socios no se sientan desatendidos, para poder seguir trabajando en los grupos de trabajo que hemos creado, e incluso crear otros nuevos que puedan ser de interés de las familias.

Desde las Instituciones Públicas, ¿Qué se necesitaría para que enfermedades como la galactosemia tuvieran más avances en materia de prevención y tratamiento? 

En prevención, está claro que hay que quitar obstáculos para que el cribado neonatal se implemente por igual en toda España, y sea un sistema ágil como el implementado en otros países europeos, capaz de dar un resultado como máximo en dos o tres días. A nivel de tratamiento, creemos necesario que todos los especialistas sigan las guías metabólicas del tratamiento de Galactosemia que se han consensuado a nivel mundial, y creemos necesario implementar el registro de pacientes en toda España, de tal modo que los investigadores puedan usar los datos de nuestros pacientes para el desarrollo de avances médicos y farmacológicos.

¿Cómo os habéis acoplado a la nueva forma de relación entre pacientes y asociación desde la crisis sanitaria? Creo que previo a la crisis sanitaria, la asociación disponía de una serie de plataformas bajo las cuales nos hemos estado relacionando bastante bien. Gracias a eso la crisis sanitaria nos ha unido más, pero se echan en falta nuestros encuentros y jornadas de convivencia, pues ello nos ha permitido conocernos mucho mejor y de una forma más cercana. ¿Hacéis encuentros telemáticos? Cuéntanos un poco más que actividades desarrolláis. Desde el comienzo de la Pandemia, hemos realizado varios, aparte de las asambleas y reuniones formales, nos hemos reunido para saludarnos y contarnos como llevábamos las restricciones, el confinamiento, el colegio, el trabajo… etc. Respecto a las actividades que desarrollamos, se han creado varios grupos de whatssap en la que familias, jóvenes, colaboradores y personal de junta tratan diferentes temas. Una vez al mes aproximadamente, la junta de colaboradores suele reunirse para poner en común los diferentes trabajos o proyectos, o preparar reuniones o asambleas. Desde el inicio de la pandemia, Interactuamos también de forma telemática con nuestros colegas europeos, y participamos en las reuniones anuales y actos de divulgación médica y científica que estos organizan.

Para finalizar, un mensaje y una reflexión positiva para los pacientes y familias que padecen alguna enfermedad rara. Estarás de acuerdo, que la unión hace la fuerza…

Hay una frase con la que también me siento muy identificado, la cual fue expuesta como lema en la reunión anual de la Asociación Europea de Galactosemia en el año 2018, “Alone we go faster, together we go further”, que traducida significaría algo así como “solos vamos más rápido, pero juntos vamos más lejos”… Creo que es un lema muy válido, y que cualquier asociación de familias debe adoptar para estar mejor identificada con sus pacientes. 

Con este lema tan bonito, nos quedamos Antonio, muchísimas gracias por tu tiempo y explicar de manera tan concisa y clara esta enfermedad rara: La Galactosemia, los retos que tiene por delante, el trabajo que desarrolla la AEG.
Sigamos trabajando juntos para llegar más lejos.


Ana Martín Méndez
Asociación Somos Vida Om



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